trisomiie21

Ce terme, "trisomie 21" a été proposé par Jérôme Lejeune dans les années 1960, puis validé par un groupe international de scientifiques, et désigne l'ensemble des manifestations physiques et biologiques découlant de la présence du chromosome 21 en trois exemplaires, au lieu de 2.

Il doit remplacer définitivement le terme de syndrome de Down (et celui de mongolisme qui lui est lié), car son usage repose sur une triple erreur :

• Historique, car ce n'est pas Langdon Down qui a décrit le premier ce syndrome, mais le français Seguin, et avant lui Esquirol avec sa diathèse furfuracée (première description clinique de la trisomie 21 en 1838).
• Scientifique, car cette maladie ne découle pas d'une "régression raciale" ou d'une forme archaïque de l'homme", comme le supposait Langdon Down, mais de la présence d'un chromosome surnuméraire.
• Ethique, car Langdon Down présupposait que la race blanche était la race supérieure et il avait décrit, outre la régression mongolienne, une régression éthiopienne et une régression malaise.

Un être humain possède normalement 46 chromosomes. les chromosomes, structures dérivées du noyau de la cellule, contiennent l'ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne et sont constitués essentiellement d'acide désoxyribonucléique (plus connu sous le nom ADN) ainsi que des protéines. Ces chromosomes sont réparties comme suit :

• 44 chromosomes s'organisant en 22 paires chromosomiques communes aux deux sexes, appelées aussi autosomes. Ces paires sont numérotées de 1 à 22 et ont la particularité de ne pas porter des gènes déterminant le sexe (la plus petite unité d'information génétique est appelée gène). Ces paires de chromosomes sont classées par taille, de la plus grande à la plus petite. Le chromosome 21 appartient donc à la 21e paire.
• 2 chromosomes sexuels qui déterminent le sexe : XX chez la femme et XY chez l'homme.

Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne la présence en excès des gènes portés par ce chromosome (environ 300), déséquilibrant l'ensemble du fonctionnement de l'organisme.